Um estudo recente trouxe uma possível explicação para a diferença de prevalência do autismo entre meninos e meninas.
Realizado pelo Geisinger College of Health Sciences, na Pensilvânia, o estudo sugere que fatores de risco ligados ao cromossomo Y podem estar relacionados ao desenvolvimento de transtornos do espectro autista (TEA).
A pesquisa representa um avanço significativo no entendimento dos fatores genéticos que podem influenciar o diagnóstico de autismo, condição que afeta cerca de uma em cada 100 crianças no mundo, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS).
Diferenças de diagnóstico entre meninos e meninas
Diversas causas possíveis para os transtornos do espectro autista têm sido sugeridas, incluindo fatores ambientais e genéticos.
Uma hipótese comum é que o cromossomo X pode oferecer uma camada de proteção contra o autismo, explicando parcialmente a menor incidência em meninas.
No entanto, a nova pesquisa foi além e focou no impacto que o cromossomo Y pode ter no aumento desse risco entre meninos.
O estudo e a aneuploidia dos cromossomos sexuais
A equipe do Geisinger College conduziu o estudo analisando indivíduos com aneuploidia dos cromossomos sexuais — uma condição em que uma pessoa nasce com uma quantidade anormal de cromossomos X ou Y.
Os cromossomos sexuais, XX para mulheres e XY para homens, determinam o sexo biológico, mas variações como XXY ou XYY permitem que os cientistas estudem como a quantidade adicional desses cromossomos afeta condições de saúde, incluindo o TEA.
Aproximadamente 1 em cada 450 bebês nasce com mais de dois cromossomos sexuais, o que permitiu à equipe investigar o impacto dessas variações específicas sobre o risco de autismo.A relação do cromossomo Y com o aumento de riscoPublicado na revista Nature Communications, o estudo investigou 350 pessoas com diferentes variações de cromossomos sexuais.
Os resultados indicaram que indivíduos com um cromossomo X extra não apresentavam alteração no risco de desenvolver autismo. Em contraste, aqueles com um cromossomo Y adicional mostraram uma probabilidade duas vezes maior de receber o diagnóstico.
Estes achados sugerem que a presença de um cromossomo Y extra pode estar associada a fatores de risco para o TEA, em vez de qualquer proteção vinda do cromossomo X.
Segundo Alexander Berry, cientista do Geisinger College e um dos coautores do estudo, os resultados incentivam novas pesquisas direcionadas ao cromossomo Y.
“Embora pareçam dois lados da mesma moeda, nossos resultados nos encorajam a buscar fatores de risco para o autismo no cromossomo Y, em vez de focar apenas na proteção oferecida pelo cromossomo X,” afirmou Berry.
Próximos passos: investigações em curso
Embora as descobertas abram novas possibilidades para entender o papel dos cromossomos sexuais no autismo, a equipe ressalta a necessidade de estudos adicionais para identificar os fatores de risco específicos associados ao cromossomo Y.
A pesquisa oferece uma base sólida para futuras investigações sobre como elementos genéticos podem contribuir para o aumento da prevalência do TEA em meninos, enquanto reafirma a importância de estudos que abordem também fatores de proteção no cromossomo X.
Esses avanços podem eventualmente auxiliar no desenvolvimento de métodos de diagnóstico mais precisos e de intervenções personalizadas, que levem em conta a genética de cada indivíduo, criando um futuro promissor para o entendimento e o tratamento do autismo.
